A Síndrome de Down (SD) ou Trissomia 21 é uma doença genética causada pela presença de um cromossoma 21 extra, quer seja parcial quer seja total. Trata-se portanto de uma mutação cromossómica.
É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1866.
Características:
- hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");
- comportamento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
- aparência física.
Aspectos físicos:
- olhos amendoados;
- uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos;
- fissuras palpebrais oblíquas;
- ponte nasal achatada;
- língua protrusa (devido à pequena cavidade oral);
- pescoço curto;
- pontos brancos nas íris;
- uma flexibilidade excessiva nas articulações;
- defeitos cardíacos congénitos.
A pessoa com Síndroma de Down quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar desportos, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras.
Um comentário:
Gostei muito do trabalho de vocês, estou fazendo pós em educação especial na área mental, e tenho que fazer alguns trabalhos, entre eles formular uma tabela que deve constar a doença, deficiência, incapacidade e desvantagens de algumas doenças mentais, se vocês poderem me ajudar, agradeço.
Alexssandra
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