terça-feira, 12 de maio de 2009

Autismo

O Autismo é uma desordem global do desenvolvimento neurológico, é uma alteração cerebral que afecta a capacidade da pessoa comunicar e estabelecer relacionamentos com tudo o que os rodeia.

Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, algumas apresentam também retardo mental, ou importantes atrasos no desenvolvimento da linguagem.

O Autismo é mais conhecido como um problema que se manifesta por um alheamento da criança ou adulto acerca do seu mundo exterior encontrando-se centrado em si mesmo, ou seja, existem perturbações das relações afectivas com o meio.

A maioria das crianças não fala e, quando falam, é comum a ecolalia (repetição de sons ou palavras) e inversão pronominal.

O termo autismo refere se às características de isolamento e auto-concentração das crianças.

É universalmente reconhecida a grande dificuldade que os autistas têm em relação à expressão das emoções.

Foi descrito pela primeira vez em 1943, pelo médico austríaco Leo Kanner, trabalhando no Johns Hopkins Hospital. No mesmo ano, também o austríaco Hans Asperger descreveu, na sua tese de doutorado, a psicopatia autista da infância.

A palavra "Autismo" foi criada por Eugene Bleuler, em 1911, para descrever um sintoma da esquizofrenia, que definiu como sendo uma "fuga da realidade". Kanner e Asperger usaram a palavra para dar nome aos sintomas que observavam nos seus pacientes.

A observação e trabalho com crianças autistas mostra que elas têm uma compressão demasiado grande ao nível da cabeça. Isto pode equivaler a ter a cabeça colocada num torno. Quanto maior for a compressão dos tecidos cerebrais maior é o sofrimento destas crianças. Com tamanha compressão é mais do que óbvio que a criança ou adulto não consegue interagir com o meio pois está demasiado absorvido com a sua dor e com o seu desconforto.

Ninguém consegue estar bem nem interagir com o meio se está demasiado desconfortável.

Nem todas as pessoas com autismo apresentam as mesmas características. O autismo tem vários níveis, desde os mais graves (o autismo típico, que as pessoas geralmente pensam) até os casos mais subtis.
As características mais comuns do Autismo são:

-Dificuldade acentuada no uso de comportamentos não-verbais (contato visual, expressão facial, gestos);
-Sociabilidade selectiva;
-Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e actividades;
-Preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados (movimento circular, por exemplo);
-Assumir de forma inflexível rotinas ou rituais (ter “manias”);
-Maneirismos motores estereotipados (agitar ou torcer as mãos, por exemplo);
-Preocupação insistente com partes de objectos, em vez do todo;
-Parece surdo, apesar de não o ser;
-Por vezes ataca e fere outras pessoas mesmo que não existam motivos para isso;
-Costuma estar inacessível perante as tentativas de comunicação das outras pessoas;
-Apresenta certos gestos repetitivos e emotivos como balançar as mãos ou balançar--se;
-Mostra-se insensível aos ferimentos podendo inclusive ferir-se intencionalmente.

Síndrome de Prader-willi

A Síndrome de Prader-Willi é um defeito de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva à obesidade.

Esta Síndrome deve o seu nome aos médicos A. Prader, H. Willi e A. Labhart que, em 1956, descreveram pela primeira vez suas características. Acredita-se que haja um bebé com a síndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos, portanto é uma doença rara.

A Síndrome de Prader-Willi está associada a uma anomalia no cromossoma 15 (em 70% dos portadores), ainda não está posta de lado ser considerada como uma condição hereditária. Antes disso, é preferível considerá-la um defeito genético espontâneo que se dá durante algum momento da concepção.

Assim sendo, a pessoa nasce com a síndrome, a qual acompanha seus portadores durante toda a vida. Até hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura.

segunda-feira, 11 de maio de 2009

Paralisia Cerebral

A Paralisia Cerebral também é uma doença mental bastante comum. Esta é uma perturbação do controlo da postura e do movimento que resulta de uma anomalia ou lesão que atinge o cérebro em desenvolvimento.

Algumas crianças terão perturbações ligeiras, quase imperceptíveis. Outras terão graves incapacidades, sendo totalmente dependentes nas actividades da vida diária.

A Paralisia Cerebral pode ser classificada de acordo com a natureza da perturbação do movimento que predomina:

Espástica – Caracterizada por um aumento do tónus muscular com limitação da capacidade de relaxamento muscular da região envolvida. De acordo com as partes do corpo envolvidas a Paralisia Cerebral espástica é classificada como: Hemiparésia- afectando o membro superior e inferior do mesmo lado do corpo (hemiparésia esquerda ou hemiparésia direita); diplegia - Ambos os membros inferiores estão predominantemente envolvidos; tetraparésia - Em que são atingidos os quatro membros e o tronco.
Atetose/Distonia – Caracterizada pela presença de movimentos e posturas involuntários.
Ataxia – O quadro clínico é dominado pela perturbação da coordenação e do equilíbrio.

A necessidade de um diagnóstico precoce prende-se com o facto de dar início à terapia o mais cedo possível.

A Paralisia Cerebral pode manifestar-se logo à nascença ou mais tarde. Em caso de suspeita deve-se consultar um neurologista pediátrico a fim de determinar a extensão e localização da lesão cerebral, de forma a colocar de parte outras doenças.

O diagnóstico de Paralisia Cerebral é habitualmente suspeitado pela associação de atraso na aquisição das competências motoras e alterações do tónus muscular, reflexos e padrões de movimento.

Nos primeiros meses de vida é por vezes difícil estabelecer o diagnóstico e o prognóstico (previsão das limitações que a criança terá no futuro), sendo por vezes necessário aguardar alguns meses até que possam ser assumidos com segurança.

Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960,daí o nome Síndrome de Edwards.

Esta doença têm uma incidência de 1 em cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos são do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. Estudos mais recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

A esperança de vida para as crianças com Síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.
As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente bastante curto, os genitais externos são anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas.

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de aspectos físicos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, seguramente mais de 150 deformações).

domingo, 10 de maio de 2009

Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman, é uma doença rara, que afecta 1 em cada 20000 crianças em todo o mundo. Esta síndrome é uma desordem neurológica na qual vai gerar dificuldades de aprendizagem importantes, associado a comportamentos e aspectos faciais característicos.

Este distúrbio genético-neurológico foi descrito por um pediatra inglês, Dr. Harry Angelman em 1965, daí o nome dado a esta síndrome. Este médico foi o primeiro a observar três crianças com tais características. Esta doença genética é causada pela deleção de uma porção do cromossoma 15 da parte materna.

O diagnóstico é em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético, ou pelo neurologista, baseado em elementos clínicos.

Um dos elementos clínicos mais expressivos são o retardo no desenvolvimento neuromotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares.

Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trémulos e imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os braços afastados do corpo, sendo uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio.

O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman caracteriza se por expansividade e riso fácil e frequente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. No recém-nascido o diagnóstico é dificultado porque os portadores dessa síndrome não apresentam as características faciais próprias. Assim sendo, o diagnóstico geralmente só é feito a partir dos primeiros anos de vida.

Na idade próxima a um ano torna-se característica a hipotonia muscular e o atraso neuromotor, fazendo com que essas crianças não se consigam sentar sem apoio. Começa a ser percebida, dos 6 aos 12 meses, uma evidente diminuição do crescimento craniano.

As pessoas com síndrome de Angelman podem viver os mesmos anos que uma pessoa dita normal, viso ter-se encontrado pessoas na faixa etária dos 60.

Tipos de Deficiencia Mental

Existem vários tipos de deficiências mentais mas, no nosso trabalho, apenas abordamos as seguintes:

terça-feira, 5 de maio de 2009

Causas de Deficiência Mental

Causas Pré-Natais

Desnutrição materna;
Má assistência à gestante;
Doenças infecciosas na mãe: sífilis, rubéola;
Factores tóxicos na mãe: alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos, poluição ambiental, tabagismo;
Factores genéticos: alterações cromossómicas (numéricas ou estruturais) e alterações génicas.
Problemas durante a gravidez: um desenvolvimento inapropriado do embrião ou do feto durante a gravidez.


Causas Perinatais (quando a criança está a nascer)

As emoções maternas, como a apreensão da mãe, que podem afectar o parto reflectindo-se no bebé e na sua qualidade de saúde. Também as emoções vividas durante o período de gestação podem afectar a criança no momento do parto mas, geralmente as emoções são contrabalançadas com a ajuda do parceiro e dos auxiliares. Nesta fase a saúde mental do bebé depende quase que inteiramente da mãe. Quando o primeiro contacto do bebé com o mundo não é o mais adequado este pode morrer mas também pode desenvolver um quadro de doença mental grave.

Causas Pós-Natais

Estas causas podem subdividir-se em causas de origem biológica, psicológica e sociológica.


Causas de origem biológica:

Hemorragias cerebrais;
Infecções: sarampo, meningite;
Infestações: neurocisticircose (doença de origem parasita em que a larva Taenia solium se instala no cérebro dos indivíduos podendo conduzir a problemas do foro neurológico);
Incompatibilidade sanguínea, o que pode causar desordens no metabolismo cerebral;
Desnutrição, que pode inibir o desenvolvimento neurológico;
Desidratação grave;
Remédios;
Insecticidas;
Produtos químicos (chumbo, mercúrio) que podem comprometer as células do tecido cerebral e impedir seu funcionamento.
Acidentes que possam causar lesões cerebrais (transito, afogamento, asfixia, quedas, choques eléctricos).

Causas de origem psicológica:

Carências afectivas precoces;
Distúrbios;
Neurose (desordem mental que não compromete o pensamento racional ou com a capacidade funcional da pessoa);
Psicose (caracteriza-se por uma perda de noção do real acompanhada por alucinações, delírios, mudanças de personalidade e pensamento desorganizado).

Causas de origem sociológica:

Privação social e cultural;
Carência de estimulação cognitiva;
Nível socioeconómico;
Situação urbana e rural;
Compreensão do grupo sócio-familiar.