A Síndrome de Prader-Willi é um defeito de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva à obesidade.
Esta Síndrome deve o seu nome aos médicos A. Prader, H. Willi e A. Labhart que, em 1956, descreveram pela primeira vez suas características. Acredita-se que haja um bebé com a síndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos, portanto é uma doença rara.
A Síndrome de Prader-Willi está associada a uma anomalia no cromossoma 15 (em 70% dos portadores), ainda não está posta de lado ser considerada como uma condição hereditária. Antes disso, é preferível considerá-la um defeito genético espontâneo que se dá durante algum momento da concepção.
Assim sendo, a pessoa nasce com a síndrome, a qual acompanha seus portadores durante toda a vida. Até hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura.
Um comentário:
tenho um filho de 6 anos que é autista e o geneticista suspeita que seja portador da sindrome de prader willi, ainda não fiz os exames necessacios, pois não tenho condições financeiras de realiza-los no momento.gostaria de maiores informações sobre esta sindrome e suas consequencias. obrigada.
Postar um comentário