segunda-feira, 11 de maio de 2009

Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960,daí o nome Síndrome de Edwards.

Esta doença têm uma incidência de 1 em cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos são do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. Estudos mais recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

A esperança de vida para as crianças com Síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.
As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente bastante curto, os genitais externos são anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas.

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de aspectos físicos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, seguramente mais de 150 deformações).

Um comentário:

Unknown disse...

eu tiver uma filha que tinha suspeita desta doença ela me deixo a um dez dias muito trite a pequena raissa vitoria luto muito mas deus sabe de todas as coisa e bom sabe desta doença coisa que a gente nem sabe que existe so quando passa adorei o trabalho de voceis luta sempre desisti jamais vencer talvez e a vida debora amo eterno para sempre raissa