A Síndrome de Angelman, é uma doença rara, que afecta 1 em cada 20000 crianças em todo o mundo. Esta síndrome é uma desordem neurológica na qual vai gerar dificuldades de aprendizagem importantes, associado a comportamentos e aspectos faciais característicos.
Este distúrbio genético-neurológico foi descrito por um pediatra inglês, Dr. Harry Angelman em 1965, daí o nome dado a esta síndrome. Este médico foi o primeiro a observar três crianças com tais características. Esta doença genética é causada pela deleção de uma porção do cromossoma 15 da parte materna.
O diagnóstico é em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético, ou pelo neurologista, baseado em elementos clínicos.
Um dos elementos clínicos mais expressivos são o retardo no desenvolvimento neuromotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares.
Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trémulos e imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os braços afastados do corpo, sendo uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio.
O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman caracteriza se por expansividade e riso fácil e frequente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. No recém-nascido o diagnóstico é dificultado porque os portadores dessa síndrome não apresentam as características faciais próprias. Assim sendo, o diagnóstico geralmente só é feito a partir dos primeiros anos de vida.
Na idade próxima a um ano torna-se característica a hipotonia muscular e o atraso neuromotor, fazendo com que essas crianças não se consigam sentar sem apoio. Começa a ser percebida, dos 6 aos 12 meses, uma evidente diminuição do crescimento craniano.
As pessoas com síndrome de Angelman podem viver os mesmos anos que uma pessoa dita normal, viso ter-se encontrado pessoas na faixa etária dos 60.
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